Miotonik distrofiya tip 1 (DM1) yetkinlik dövründə başlayan əzələ distrofiyasının ən geniş yayılmış formasıdır. 1909-cu ildə Hans Steinert tərəfindən ilk təsvirindən bəri DM1 haqqında biliyimiz hədsiz dərəcədə artmışdır.
Miotonik distrofiyanın əsasını kim qoyub?
Tarix. Miyotonik distrofiya ilk dəfə 1909-cu ildə 6 xəstəlik halını nəşr edən alman həkim Hans Gustav Wilhelm Steinert tərəfindən təsvir edilmişdir.
Miotonik distrofiya adını necə aldı?
Miyotonik distrofiya tez-tez yunanca adı olan distrofiya myotonica istinadında "DM" kimi qısaldılır. Bu pozğunluq üçün vaxtaşırı istifadə edilən başqa bir ad 1909-cu ildə xəstəliyi ilk dəfə təsvir edən Alman həkimin adı ilə Steinert xəstəliyidir.
DM1 tibbi termini nədir?
Miotonik distrofiya tip 1 (DM1) skelet və hamar əzələləri, eləcə də gözü, ürəyi, endokrin sistemi və mərkəzi sinir sistemini təsir edən multisistemli xəstəlikdir.
Qızlarda miotonik distrofiya ola bilər?
Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə miyotonik distrofiyanı uşaqlarına ötürmə ehtimalına malikdir. Miyotonik distrofiya genetik xəstəlikdir və ona görə də təsirlənmiş valideynin övladı valideyndən DNT-dəki mutasiyanı qəbul edərsə, miras qala bilər. Xəstəlik hər iki cins tərəfindən bərabər şəkildə ötürülə və miras qala bilər.
