2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
Miotonik distrofiya tip 1 (DM1) yetkinlik dövründə başlayan əzələ distrofiyasının ən geniş yayılmış formasıdır. 1909-cu ildə Hans Steinert tərəfindən ilk təsvirindən bəri DM1 haqqında biliyimiz hədsiz dərəcədə artmışdır.
Miotonik distrofiyanın əsasını kim qoyub?
Tarix. Miyotonik distrofiya ilk dəfə 1909-cu ildə 6 xəstəlik halını nəşr edən alman həkim Hans Gustav Wilhelm Steinert tərəfindən təsvir edilmişdir.
Miotonik distrofiya adını necə aldı?
Miyotonik distrofiya tez-tez yunanca adı olan distrofiya myotonica istinadında "DM" kimi qısaldılır. Bu pozğunluq üçün vaxtaşırı istifadə edilən başqa bir ad 1909-cu ildə xəstəliyi ilk dəfə təsvir edən Alman həkimin adı ilə Steinert xəstəliyidir.
DM1 tibbi termini nədir?
Miotonik distrofiya tip 1 (DM1) skelet və hamar əzələləri, eləcə də gözü, ürəyi, endokrin sistemi və mərkəzi sinir sistemini təsir edən multisistemli xəstəlikdir.
Qızlarda miotonik distrofiya ola bilər?
Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə miyotonik distrofiyanı uşaqlarına ötürmə ehtimalına malikdir. Miyotonik distrofiya genetik xəstəlikdir və ona görə də təsirlənmiş valideynin övladı valideyndən DNT-dəki mutasiyanı qəbul edərsə, miras qala bilər. Xəstəlik hər iki cins tərəfindən bərabər şəkildə ötürülə və miras qala bilər.
Tövsiyə:
Distrofik epidermoliz büllozanı kim kəşf edib?
1980-ci illərin sonlarında PhD Robert Burgeson və onun Portlandda, Oreqondakı Shriner Xəstəxanasında tədqiqat qrupu 7-ci tip kollageni kəşf etdi və resessiv distrofik xəstələrə göstərməyə kömək etdi. EB-də bu protein yox idi. Epidermoliz büllozası haradan yaranıb?
İnduksiya edilmiş uyğunluq nəzəriyyəsini kim kəşf edib?
İnduksiya edilmiş uyğunluq modeli ilk dəfə 1958-ci ildə Koshland tərəfindən bağlanma prosesində zülal konformasiya dəyişikliklərini izah etmək üçün təklif edilmişdir. Bu model təklif edir ki, ferment öz substratı ilə bağlandıqda, son kompleks strukturu yaratmaq üçün fiziki qarşılıqlı əlaqə vasitəsilə interfeysi optimallaşdırır.
Qız bürcünün üst çoxluğunu kim kəşf edib?
1950-ci illərdə Fransız-Amerika astronomu Gérard Henri de Vaucouleurs bu artıqlığın geniş miqyaslı qalaktikaya bənzər bir quruluşu təmsil etdiyini iddia edən ilk şəxs olub və "Yerli" terminini yaradıb. Superqalaktika" 1953-cü ildə, o, 1958-ci ildə "
Sülfat turşusunu kim kəşf edib?
Sülfat turşusunun kəşfi 8-ci əsr kimyaçısı Cabir ibn Həyyana aiddir. Sülfat turşusu ilk dəfə necə yaranıb? 17-ci əsrdə alman-holland kimyaçısı İohann Qlauber kükürdü selitra (kalium nitrat, KNO 3 ) ilə birlikdə yandıraraq sulfat turşusu hazırladı, buxar varlığında.
Çorten koranı kim kəşf edib?
Chorten Kora böyükdür, lakin Nepaldakı Bodhnath stupası qədər böyük deyil, daha sonra naxışlarla işlənmişdir. O, 1740-cı ildə Lama Ngawang Loday tərəfindən əmisi Jungshu Phesanın xatirəsinə və yerli ruhları ram etmək üçün tikilmişdir. Çorten Kora nə vaxt tikilib?
