Kobalamin C xəstəliyi (cblC), həmçinin homosistinuriya ilə metilmalonik asiduriya kimi tanınır homosistinuriya Homosistinuriya və ya HCU amin turşusu metionin çatışmazlığı səbəbindən irsi xəstəlikdir. sistationin beta sintaza və ya metionin sintaza. Bu, irsi otosomal resessiv xüsusiyyətdir, yəni uşağın təsirlənmək üçün hər iki valideyndən qüsurlu genin bir nüsxəsini miras alması lazımdır. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
, hipotoniya, letarji, zehni və inkişaf qüsurları, qıcolmalar, görmə problemləri və qanla bağlı problemlərilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.
Kobalamin C xəstəliyi nədir?
Birləşdirilmiş metilmalonik asiduriya və homosistinuriya kobalamin C növü (kobalamin C xəstəliyi) vitamin B-nin 2 aktiv formasının hüceyrədaxili sintezinin pozulmasından ibarət olan anadangəlmə metabolik xəstəlikdir12(kobalamin), yəni adenosilkobalamin və metilkobalamin, … səviyyəsinin artmasına səbəb olur
Kobalamin nəyə faydalıdır?
Vitamin B-12 (kobalamin) qırmızı qan hüceyrələrinin əmələ gəlməsində, hüceyrə mübadiləsində, sinir funksiyasında və genetik daşıyıcı hüceyrələrdəki molekullar olan DNT istehsalında mühüm rol oynayır. məlumat. B-12 vitamininin qida mənbələrinə quş əti, ət, balıq və süd məhsulları daxildir.
Kobalamin harada tapılır?
B12 vitamini və ya kobalamindirtəbii olaraq heyvan qidalarında olur. O, həmçinin qidalara və ya əlavələrə əlavə edilə bilər. Vitamin B12 qırmızı qan hüceyrələri və DNT yaratmaq üçün lazımdır. O, həmçinin beyin və sinir hüceyrələrinin funksiyası və inkişafında əsas oyunçudur.
B12 vitamini üçün tibbi termin nədir?
Kobalamin; Siyanokobalamin. Kobalamin də adlandırılan B12 vitamini 8 B vitaminindən biridir.
