Xromosom strukturu mutasiyaları yalnız fərdi nukleotidlərə deyil, bütün xromosomlara və bütün genlərə təsir edəndəyişikliklərdir. Bu mutasiyalar xromosomun bir hissəsinin qopmasına, təkrarlanmasına və ya başqa bir xromosoma keçməsinə səbəb olan hüceyrə bölünməsindəki xətaların nəticəsidir.
Xromosom mutasiyaları nədir?
Xromosom mutasiyası xromosom hissələrinin yenidən təşkili, fərdi xromosomların anormal sayda və ya anormal sayda xromosom dəstləri ilə nəticələnən dəyişiklik prosesidir.
Xromosom mutasiyaları nəyə səbəb olur?
Purin və pirimidin əsaslarının kimyəvi qeyri-sabitliyi və DNT replikasiyası zamanı səhvlər nəticəsindəMutasiyalar aşağı tezlikdə kortəbii olaraq yaranır. Orqanizmin ultrabənövşəyi işıq və kimyəvi kanserogenlər (məsələn, aflatoksin B1) kimi müəyyən ətraf mühit faktorlarına təbii məruz qalması da mutasiyalara səbəb ola bilər.
3 növ xromosom mutasiyaları hansılardır?
Üç əsas təkxromosom mutasiyaları: delesiya (1), duplikasiya (2) və inversiya (3). İki əsas iki xromosom mutasiyaları: yerləşdirmə (1) və translokasiya (2).
Bəzi ümumi xromosom mutasiyaları hansılardır?
Ən ümumi xromosom anomaliyalarından bəziləri bunlardır:
- Daun sindromu və ya trisomiya 21.
- Edvard sindromu və ya trisomiya 18.
- Patau sindromu və ya trisomiya 13.
- Cri du chat sindromu və ya 5p minussindromu (5-ci xromosomun qısa qolunun qismən silinməsi)
- Wolf-Hirschhorn sindromu və ya delesiya 4p sindromu.
