Xromosom anomaliyası uşağın genetik materialında və ya DNT-də dəyişməsidir və bu, körpənin doğuşdan əvvəl inkişafını dəyişdirir. Buraya əlavə, çatışmayan və ya nizamsız xromosomlar daxil ola bilər.
Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyaları hansılardır?
Xromosom anomaliyasının ən çox görülən növü aneuploidiya kimi tanınır, əlavə və ya çatışmayan xromosom səbəbiylə anormal xromosom sayıdır. Anevloidiyalı insanların əksəriyyətində monosomiya (xromosomun tək nüsxəsi) əvəzinə trisomiya (xromosomun üç nüsxəsi) olur.
Döldə xromosom anomaliyalarına nə səbəb ola bilər?
Xromosom anomaliyaları çox vaxt bunlardan biri və ya bir neçəsi səbəbindən baş verir:
- Cinsiyyət hüceyrələrinin bölünməsi zamanı xətalar (meyoz)
- Digər hüceyrələrin bölünməsi zamanı xətalar (mitoz)
- Doğuş qüsurlarına səbəb olan maddələrə məruz qalma (teratogenlər)
Xromosom anomaliyalarının səbəbi nədir?
Bəzi xromosom vəziyyətləri xromosomların sayındakı dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Bu dəyişikliklər irsi deyil, reproduktiv hüceyrələrin (yumurta və sperma) formalaşması zamanı təsadüfi hadisələr kimi baş verir. Hüceyrə bölünməsində qeyri-ayrılma adlanan xəta anormal sayda xromosomlu reproduktiv hüceyrələrlə nəticələnir.
Hamiləlikdə xromosom anomaliyaları nədir?
Xromosom anomaliyası döldə ya yanlış sayda xromosom olduqda, ya da səhv olduqda baş verirxromosomda DNT miqdarı və ya struktur cəhətdən qüsurlu xromosomlar. Bu anormallıqlar anadangəlmə anomaliyaların, Daun sindromu kimi pozğunluqların inkişafına və ya ehtimal ki, aşağı düşməyə səbəb ola bilər.
