DMD geni X xromosomunda yerləşir, ona görə də Duchenne əzələ distrofiyası X-ə bağlı xəstəlikdir və əsasən kişiləri təsir edir çünki onlarda X xromosomunun yalnız bir nüsxəsi var.
Əzələ distrofiyası yalnız kişiləri təsir edir?
Duchenne əzələ distrofiyası, bəzən qısaldılmış DMD və ya sadəcə Duchenne, nadir genetik xəstəlikdir. Əsasən kişiləri təsir edir, lakin nadir hallarda qadınlarda da təsir edə bilər.
Niyə Duchenne əzələ distrofiyası olan kişilər qadınlardan daha çoxdur?
Qadınlar və DMD
X ilə əlaqəli resessiv modeldə miras qalan xəstəliklər daha çox kişilərə təsir edir çünki ikinci X xromosomu adətən qadınları simptomlar göstərməkdən qoruyur.
Niyə Duchenne əzələ distrofiyası demək olar ki, həmişə oğlanlarda olur?
Duchenne MD qızlara nisbətən oğlanları daha çox təsir edir çünki distrofin geni X xromosomunda olur. Oğlanlarda yalnız bir X xromosomu, qızlarda isə iki xromosom var. Beləliklə, qızlar demək olar ki, həmişə ikinci X xromosomlarında distrofin genindən istifadə edərək işləyən distrofin hazırlaya bilərlər.
Niyə qadınlarda əzələ distrofiyası olmur?
Bunun səbəbi Dyuchenne üçün cavabdeh olan mutasiyaya uğramış genin X xromosomunda yerləşməsidir. Qızlarda iki X xromosomu var, yəni orqanizm adətən mutasiyanı daşıyan xromosomu təsirsiz hala gətirir. Dişi mutasiyanı daşıyacaq, lakin çox az təzahür edirxəstəliyin simptomları.
