Miotonik distrofiya əzələ distrofiyası adlı irsi xəstəliklər qrupunun bir hissəsidir. Bu, yetkinlik dövründə başlayan əzələ distrofiyasının ən geniş yayılmış formasıdır. Miyotonik distrofiya mütərəqqi əzələ zəifliyi və zəiflik ilə xarakterizə olunur.
Miotonik distrofiya ilə əzələ distrofiyası arasında fərq nədir?
Əzələ distrofiyası (MD) könüllü hərəkət zamanı istifadə olunan əzələlərin mütərəqqi zəifliyinə və degenerasiyasına səbəb olan doqquz genetik xəstəlik qrupuna aiddir. Miyotonik distrofiya (DM) əzələ distrofiyalarından biridir. Bu, böyüklərdə görülən ən ümumi formadır və ümumilikdə ən çox yayılmış formalar arasında olduğundan şübhələnir.
Miotonik distrofiya həyat üçün təhlükə yaradırmı?
Proqnozun əldə edilməsi
Çox vaxt pozğunluq yüngül xarakter daşıyır və yalnız kiçik əzələ zəifliyi və ya katarakt həyatın sonlarında müşahidə olunur. Spektrin əks ucunda, həyat üçün təhlükəli olan sinir-əzələ, ürək və ağciyər ağırlaşmaları pozğunluğun anadangəlmə forması ilə doğulan uşaqlarda ən ağır hallarda baş verə bilər.
Miotonik distrofiyası olan birinin ömrü nə qədərdir?
Yetkin başlanğıc tipli miotonik distrofiyası olan 180 xəstə üçün sağ qalma (reyestrdən) Kaplan-Meier metodu ilə müəyyən edilmişdir. Orta sağ qalma kişilər üçün 60 il, qadınlar üçün 59 il idi.
Miotonik əzələ distrofiyası müalicə olunurmu?
Hal-hazırda miotonik distrofiyanın müalicəsi və ya spesifik müalicəsi yoxdur. Əzələ zəifliyi pisləşdikdə ayaq biləyi dəstəyi və ayaq breketləri kömək edə bilər. Miyotoniyanı azaldan dərmanlar da var. Ürək problemləri və göz problemləri (katarakta) kimi miotonik distrofiyanın digər simptomları da müalicə edilə bilər.
