2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
Miotonik distrofiya əzələ distrofiyası adlı irsi xəstəliklər qrupunun bir hissəsidir. Bu, yetkinlik dövründə başlayan əzələ distrofiyasının ən geniş yayılmış formasıdır. Miyotonik distrofiya mütərəqqi əzələ zəifliyi və zəiflik ilə xarakterizə olunur.
Miotonik distrofiya ilə əzələ distrofiyası arasında fərq nədir?
Əzələ distrofiyası (MD) könüllü hərəkət zamanı istifadə olunan əzələlərin mütərəqqi zəifliyinə və degenerasiyasına səbəb olan doqquz genetik xəstəlik qrupuna aiddir. Miyotonik distrofiya (DM) əzələ distrofiyalarından biridir. Bu, böyüklərdə görülən ən ümumi formadır və ümumilikdə ən çox yayılmış formalar arasında olduğundan şübhələnir.
Miotonik distrofiya həyat üçün təhlükə yaradırmı?
Proqnozun əldə edilməsi
Çox vaxt pozğunluq yüngül xarakter daşıyır və yalnız kiçik əzələ zəifliyi və ya katarakt həyatın sonlarında müşahidə olunur. Spektrin əks ucunda, həyat üçün təhlükəli olan sinir-əzələ, ürək və ağciyər ağırlaşmaları pozğunluğun anadangəlmə forması ilə doğulan uşaqlarda ən ağır hallarda baş verə bilər.
Miotonik distrofiyası olan birinin ömrü nə qədərdir?
Yetkin başlanğıc tipli miotonik distrofiyası olan 180 xəstə üçün sağ qalma (reyestrdən) Kaplan-Meier metodu ilə müəyyən edilmişdir. Orta sağ qalma kişilər üçün 60 il, qadınlar üçün 59 il idi.
Miotonik əzələ distrofiyası müalicə olunurmu?
Hal-hazırda miotonik distrofiyanın müalicəsi və ya spesifik müalicəsi yoxdur. Əzələ zəifliyi pisləşdikdə ayaq biləyi dəstəyi və ayaq breketləri kömək edə bilər. Miyotoniyanı azaldan dərmanlar da var. Ürək problemləri və göz problemləri (katarakta) kimi miotonik distrofiyanın digər simptomları da müalicə edilə bilər.
Tövsiyə:
Niyə psevdohipertrofik əzələ distrofiyası yalnız kişilərdə olur?
DMD geni X xromosomunda yerləşir, ona görə də Duchenne əzələ distrofiyası X-ə bağlı xəstəlikdir və əsasən kişiləri təsir edir çünki onlarda X xromosomunun yalnız bir nüsxəsi var. Əzələ distrofiyası yalnız kişiləri təsir edir? Duchenne əzələ distrofiyası, bəzən qısaldılmış DMD və ya sadəcə Duchenne, nadir genetik xəstəlikdir.
Dözümlülük məşqləri ilə əzələ qura bilərsinizmi?
Bəli, Dözümlülük İdmançıları Əzələ Yarada bilər. Dözümlülük məşqləri əzələlərə nə edir? Əzələ dözümlülüyü təliminin faydaları daha uzun müddət ərzində yaxşı duruş və sabitliyin qorunmasına kömək edir . əzələlərin aerob qabiliyyətinin yaxşılaşdırılması .
Əzələ distrofiyası kimdə olur?
Əzələ distrofiyası hər cinsdə, həm də bütün yaş və irqlərdə baş verir. Bununla belə, ən çox yayılmış növ Duchenne, adətən gənc oğlanlarda olur. Ailədə əzələ distrofiyası olan insanlar bu xəstəliyə tutulma və ya uşaqlarına keçmə riski daha yüksəkdir.
Niyə əzələ distrofiyası baş verir?
Əksər hallarda əzələ distrofiyası (MD) ailələrdə baş verir. Adətən valideynlərdən birindən və ya hər ikisindən qüsurlu geni miras aldıqdan sonra inkişaf edir. MD sağlam əzələ quruluşu və funksiyasından məsul olan genlərdəki mutasiyalar (dəyişikliklər) nəticəsində yaranır.
Afiksiya edən torakal distrofiya nə qədər yaygındır?
Asfiksiyaya səbəb olan torakal distrofiya 100.000-130.000 nəfərdə təxmini 1-ə təsir edir. Jeune sindromu ölümcüldür? Jeune sindromu çox ciddidir və bir çox uşaq cəmi bir neçə il yaşayır. Tənəffüs problemləri ən böyük narahatlıqdır.
