Gyrate Atrofiyası xromosom 10q26-da olanOAT genindəki müxtəlif mutasiyalarla əlaqədardır. Varislik otosomal resessivdir. 50-dən çox variant müəyyən edilib, yanlış mənalı mutasiyalar ən çox baş verir.
Giratın atrofiyasına nə səbəb olur?
OAT genindəki mutasiyalar girat atrofiyasına səbəb olur. OAT geni ornitin aminotransferaza fermentini hazırlamaq üçün təlimat verir. Bu ferment hüceyrələrin enerji istehsal edən mərkəzlərində (mitoxondriya) aktivdir və burada ornitin adlı molekulun parçalanmasına kömək edir.
Girate atrofiyası müalicə olunurmu?
Gyrate atrofiyası OAT geninin mutasiyası nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Girat atrofiyası olan insanlar adətən çox zəif gecə görmə qabiliyyətinə malikdirlər və retinada zədələnirlər. Bu lezyonlar zaman keçdikcə tunel görmə ilə nəticələnir və nəticədə korluğa səbəb ola bilər. Hazırda girat atrofiyasının müalicəsi yoxdur.
Xoroid atrofiyası nədir?
Xoroid qişasının və tor qişanın girat atrofiyası proqressiv görmə itkisi ilə səciyyələnən protein mübadiləsinin irsi pozğunluğudur. Uşaqlıq dövründə yaxından görmə (miyopiya), zəif işıqda görmə çətinliyi (gecə korluğu) və yan (periferik) görmə itkisi kimi simptomlar inkişaf edir.
Girate atrofiyasının simptomlarını necə az altmaq olar?
Girat atrofiyasının müalicəsi ya ornitin olan arginin substratının azaldılmasından ibarətdir . formalaşır və ya daha çox kofaktor vitamin B6 təmin etməklə OAT fermentinin aktivliyini artırır.
