Gyrate Atrofiyası 10q26 xromosomunda olan OAT genindəki müxtəlif mutasiyalarla əlaqədardır. Varislik autosomal resessiv olur. 50-dən çox variant müəyyən edilib, yanlış mənalı mutasiyalar ən çox baş verir.
Giratın atrofiyasına nə səbəb olur?
OAT genindəki mutasiyalar girat atrofiyasına səbəb olur. OAT geni ornitin aminotransferaza fermentini hazırlamaq üçün təlimat verir. Bu ferment hüceyrələrin enerji istehsal edən mərkəzlərində (mitoxondriya) aktivdir və burada ornitin adlı molekulun parçalanmasına kömək edir.
Xoroideremiya necə irsi keçir?
Xoroidemiya X ilə əlaqəli resessiv modeldə miras alınır. CHM geni iki cinsi xromosomdan biri olan X xromosomunda yerləşir. Kişilərdə (yalnız bir X xromosomu olan) hər hüceyrədə genin dəyişdirilmiş bir nüsxəsi bu vəziyyətə səbəb olmaq üçün kifayətdir.
Xroideremiya dominantdır yoxsa resessiv?
Xoroidemiya X ilə əlaqəli resessiv genetik vəziyyətdir. Bu pozğunluqlar X xromosomunda anormal bir gendən qaynaqlanır və daha çox kişilərdə özünü göstərir. X xromosomlarından birində dəyişdirilmiş geni olan qadınlar bu pozğunluğun daşıyıcısıdır.
Girate atrofiyasının simptomlarını necə az altmaq olar?
Girat atrofiyasının müalicəsi ya ornitinin əmələ gəldiyi arginin substratının azaldılmasından və ya OAT aktivliyinin artırılmasından ibarətdir.daha çox kofaktor vitamin B6 təmin edərək ferment.
