2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
Serebral kavernoz malformasiya Ölçüləri 2 millimetrdən bir neçə santimetrə qədər dəyişən bu qüsurlar irsi ola bilər, lakin çox vaxt öz-özünə baş verir.
Kavernoz malformasiya genetikdirmi?
Genlər kiminsə bədəninin necə yığıldığını müəyyən edən kodu təşkil edir. Çox nadir hallarda koddakı səhvlər beyin kavernomalarına səbəb ola bilər - bu genetik səbəb kimi tanınır. Kavernomaların çoxunun genetik səbəbi yoxdur.
Ailəvi kavernoz malformasiya nə qədər yaygındır?
Ailəvi serebral kavernoz malformasiya (FCCM) təxmini yayılması 1/5, 000 -1/10, 000 olan bütün CCM hallarının təxminən 20%-ni təşkil edir və buna görə də nadirdir, olmayan sporadik CCM-lərin əksinə. İspan-Amerika CCM ailələrində güclü təsisçi effekti aşkar edilmişdir.
Kavernoz malformasiya ilə doğulmusunuz?
Təxminən 200 nəfərdən birində kavernoma var. Bir çoxları doğuş zamanı mövcuddur, bəziləri isə daha sonra həyatda inkişaf edir, adətən venoz malformasiya kimi digər endovaskulyar anomaliyalarla birlikdə. Əksəriyyətində kavernomaların ailə tarixi yoxdur. Əgər sizdə birdən çox varsa, genetik komponentdən şübhələnə bilərik.
Angioma irsidirmi?
Albalı angiomaları ölçüləri fərqli olan kifayət qədər yayılmış dəri böyümələridir. Onlar bədənin demək olar ki, hər yerində baş verə bilər, lakin adətən gövdədə inkişaf edir. Onlar 30 yaşdan sonra ən çox rast gəlinirsəbəbi bilinmir, lakin onlar irsi (genetik) olur.
Tövsiyə:
Qulaq deformasiyaları irsi xarakter daşıyırmı?
Bəzi uşaqlarda qulaq deformasiyası Qoldenhar sindromu və CHARGE sindromu kimi bir çox bədən sisteminə təsir edə bilən genetik pozğunluğun əlamətidir. Qulaq deformasiyaları irsi ola bilər və ya genetik mutasiyalar nəticəsində yarana bilər. Qulaq deformasiyaları nə qədər yaygındır?
İtlərdə qaraciyər şuntları irsi xarakter daşıyırmı?
Şant irsi hesab olunur, ona görə də təsirlənmiş itlər sterilizasiya edilməli və ya sterilizasiya edilməlidir. Balalarda qaraciyər şuntları genetikdirmi? Yorkshire Terrier, Cairn Terrier, Irish Wolfhounds və M altada qaraciyər şuntları üzərində aparılan genetik tədqiqatlar irsi əsası sübut etdi.
Yuvenil polipoz sindromu irsi xarakter daşıyırmı?
JPS genetik bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, polip və xərçəng riski ailədə nəsildən-nəslə keçə bilər. Cari araşdırmaya əsasən, 2 gen JPS ilə əlaqələndirilib. Onlar BMPR1A və SMAD4 adlanır. Yuvenil polipoz sindromu nə qədər yaygındır?
Dupleks böyrəklər irsi xarakter daşıyırmı?
Ureterin dublikasiyası qadınlarda daha çox olur; lakin kişilərdə də ola bilər. Dupleks böyrəklərin ailələrdə işlədiyi bilindiyinə görə irsi komponent var, lakin dəqiq genetik mexanizmlər həmişə məlum deyil. Dubleks böyrək nə qədər yaygındır?
Kavernoz malformasiyalar nə qədər yaygındır?
100-200 nəfərdən 1-də kavernoz malformasiyaya malikdir. Malformasiyalar, ehtimal ki, doğumdan əvvəl və ya qısa müddət sonra yaranır. Bəziləri sonrakı MRT taramalarında zamanla görünə və yoxa çıxa bilər. Beyində kavernoz malformasiyası olan insanların təxminən 25%-də heç vaxt simptomlar olmur.
