Bu vəziyyət autozomal kodominant model ilə miras alınır. Kodominantlıq o deməkdir ki, genin iki fərqli versiyası aktiv (ifadə edilmiş) ola bilər və hər iki versiya genetik xüsusiyyətə töhfə verir. SERPINA1 geninin M adlanan ən ümumi versiyası (allel) normal səviyyədə alfa-1 antitripsin istehsal edir.
Hər iki valideyndə alfa-1 antitripsin çatışmazlığı varmı?
Uşağının xəstəliyi miras alması üçün hər iki valideynin anormal alfa-1 antitripsin çatışmazlığı genininən azı bir nüsxəsi olmalıdır.
Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı necə ötürülür?
Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı (AATD) autozomal kodominant modeldəailələrdə miras alınır. Kodominant irsiyyət o deməkdir ki, genin iki fərqli variantı (alellər) ifadə oluna bilər və hər iki versiya da genetik əlamətə töhfə verir. M geni alfa-1 geninin ən çox yayılmış allelidir.
Alfa-1 olan birinin ömrü nə qədərdir?
Alpha-1 ağciyər xəstəliyi gözlənilən ömür uzunluğuma necə təsir edir? Siqaret çəkməyə davam edən və Alpha-1 ağciyər xəstəliyi olan insanların orta ömür uzunluğu təxminən 60 ildir.
Alfa-1 antitripsin çatışmazlığının genetik səbəbi nədir?
Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı (AATD) SERPINA1 gen dəyişikliklər (patogen variantlar, həm də mutasiyalar kimi tanınır) nəticəsində yaranır. Bu gen vücuda a. yaratmaq üçün göstərişlər veriralfa-1 antitripsin (AAT) adlı protein. AAT-ın işlərindən biri bədəni neytrofil elastaz adlı başqa bir zülaldan qorumaqdır.
