2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
Əksər hallarda anadangəlmə diskeratoz irsi olur. İrsiyyət nümunəsi X-əlaqəli (Zinsser-Cole-Engleman sindromu), autosomal dominant (anadangəlmə diskeratoz, Scoggins növü) və ya autosomal resessiv ola bilər.
Diskeratoz anadangəlmə resessivdir, yoxsa dominantdır?
Diskeratoz anadangəlmə DKC1 gen mutasiyaları nəticəsində yarandıqda, o, X ilə əlaqəli resessiv nümunəsində miras alınır. DKC1 geni iki cinsi xromosomdan biri olan X xromosomunda yerləşir.
DC sindromu nədir?
Diskeratoz anadangəlmə (DC) irsi xəstəlikdir. DC simptomlarına anormal dəri piqmentasiyası, anormal dırnaq böyüməsi və ağız içərisində ağ ləkələr (leykoplakiya) daxil ola bilər. DC olan uşaqlar sümük iliyi çatışmazlığı, bəzi xərçənglər və ağciyər problemləri inkişaf riski altındadır.
Diskeratoz anadangəlmə hansı orqanoiddən təsirlənir?
Dyskeratosis anadangəlmə, əsasən ribosomopatiya adlanan anormal ribosom funksiyasına səbəb olan bir sıra gen mutasiyalarına görə telomerlərin zəif saxlanmasının pozulmasıdır. Xüsusilə, xəstəlik onurğalıların telomeraz RNT komponentinə (TERC) birbaşa və ya dolayı təsir göstərən bir və ya bir neçə mutasiya ilə əlaqədardır.
Diskeratozun anadangəlmə müalicəsi varmı?
Diskeratoz anadangəlmə (DKC) xəstələrdə sümük iliyi çatışmazlığı üçün yeganə uzunmüddətli, müalicəvi müalicə variantıdır.hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası (SCT), uzunmüddətli nəticələr zəif olsa da, təxmini 10 illik sağ qalma nisbəti 23% təşkil edir.
Tövsiyə:
Bir söz ötürülə bilərmi?
Transmissible və transmittable transmit felinin hər iki sifət formasıdır. Əvvəllər ötürülə bilənlə eyni şəkildə istifadə olunurdu, lakin indi demək olar ki, yalnız yoluxucu xəstəlik kontekstində baş verir. Köçürülə bilən nə deməkdir? Keçirilənlərin tərifləri.
Velamentoz anadangəlmə qüsurlara səbəb ola bilərmi?
Velamentöz kordonun yeridilməsi zamanı hamiləlikdə hansı fəsadlar yarana bilər? Velamentöz kordonun daxil edilməsi nəticəsində yaranan ağırlaşmalar nadirdir, lakin bunlar baş verə bilər və bunlara aşağıdakılar daxildir: Göbək damarlarının sıxılması və ya yırtılması.
Koronavirus cinsi yolla ötürülə bilərmi?
COVID-19 cinsi yolla ötürülə bilərmi? Hal-hazırda COVID-19 virusunun sperma və ya vaginal mayelər vasitəsilə ötürüldüyünə dair heç bir sübut yoxdur, ancaq virus virusu olan və ya sağalmaqda olan insanların spermasında aşkar edilmişdir. COVID-19 virusunun cinsi yolla ötürülə biləcəyini müəyyən etmək üçün əlavə araşdırmalara ehtiyac var.
Hematuriya cinsi yolla ötürülə bilərmi?
Nəticə: Bu nəticələr göstərir ki, qadınların dörddə birinə qədər birbaşa cinsi əlaqə nəticəsində mikroskopik hematuriya inkişaf edir. Buna görə də qadınlarda mikroskopik hematuriyanın klinik əhəmiyyətini qiymətləndirərkən son cinsi əlaqə tarixi nəzərə alınmalıdır.
İkibuynuzlu uşaqlıq anadangəlmə qüsurlara səbəb ola bilərmi?
Nəticələr: İkibuynuzlu uşaqlığı olan anaların övladlarında anadangəlmə qüsur riski uşaqlıq yolu normal olan qadından doğulan körpələrdən dörd dəfə çox idi. Burun hipoplaziyası, omfalosel, əzaların çatışmazlıqları, teratomlar və akardiya-anensefali anensefaliya kimi bəzi spesifik qüsurlar üçün risk statistik cəhətdən əhəmiyyətli idi.
