Əksər hallarda anadangəlmə diskeratoz irsi olur. İrsiyyət nümunəsi X-əlaqəli (Zinsser-Cole-Engleman sindromu), autosomal dominant (anadangəlmə diskeratoz, Scoggins növü) və ya autosomal resessiv ola bilər.
Diskeratoz anadangəlmə resessivdir, yoxsa dominantdır?
Diskeratoz anadangəlmə DKC1 gen mutasiyaları nəticəsində yarandıqda, o, X ilə əlaqəli resessiv nümunəsində miras alınır. DKC1 geni iki cinsi xromosomdan biri olan X xromosomunda yerləşir.
DC sindromu nədir?
Diskeratoz anadangəlmə (DC) irsi xəstəlikdir. DC simptomlarına anormal dəri piqmentasiyası, anormal dırnaq böyüməsi və ağız içərisində ağ ləkələr (leykoplakiya) daxil ola bilər. DC olan uşaqlar sümük iliyi çatışmazlığı, bəzi xərçənglər və ağciyər problemləri inkişaf riski altındadır.
Diskeratoz anadangəlmə hansı orqanoiddən təsirlənir?
Dyskeratosis anadangəlmə, əsasən ribosomopatiya adlanan anormal ribosom funksiyasına səbəb olan bir sıra gen mutasiyalarına görə telomerlərin zəif saxlanmasının pozulmasıdır. Xüsusilə, xəstəlik onurğalıların telomeraz RNT komponentinə (TERC) birbaşa və ya dolayı təsir göstərən bir və ya bir neçə mutasiya ilə əlaqədardır.
Diskeratozun anadangəlmə müalicəsi varmı?
Diskeratoz anadangəlmə (DKC) xəstələrdə sümük iliyi çatışmazlığı üçün yeganə uzunmüddətli, müalicəvi müalicə variantıdır.hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası (SCT), uzunmüddətli nəticələr zəif olsa da, təxmini 10 illik sağ qalma nisbəti 23% təşkil edir.
