2024 Müəllif: Elizabeth Oswald | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-13 00:03
Metabolizmin anadangəlmə xətaları (IEM) qida maddələrinin parçalanmasında və enerjinin yaranmasında iştirak edən metabolik yolları bloklayan genetik şərtlərdir. Bu metabolik yolların pozulması çoxsaylı orqan sisteminə təsir edən bir sıra klinik tapıntılarla nəticələnir.
Metabolizmanın ən çox rast gəlinən anadangəlmə xətası hansıdır?
Fenilketonuriya KlinikaPKU-nun ən çox yayılmış forması tək bir fermentin, fenilalanin hidroksilazanın olmaması nəticəsində yaranır və maddələr mübadiləsinin ən çox bilinən anadangəlmə səhvidir.
Maddələr mübadiləsinin anadangəlmə xətasının mənası nədir?
Metabolizmin anadangəlmə xətaları nadir genetik (irsi) pozğunluqlardır ki, orqanizm qidanı düzgün şəkildə enerjiyə çevirə bilmir. İğtişaşlar adətən qida hissələrinin parçalanmasına (metabolikləşməsinə) kömək edən xüsusi zülalların (fermentlərin) qüsurlarından qaynaqlanır.
Metabolizmanın anadangəlmə xətalarına hansı nümunələr daxildir?
Metabolizmin anadangəlmə xətalarına misal olaraq albinizm, sistinuriya (böyrək daşlarının səbəbi), fenilketonuriya (PKU) və podaqranın bəzi formaları, günəşə həssaslıq və tiroid xəstəlikləri daxildir.. Bunlar maddələr mübadiləsinin yüzlərlə məlum anadangəlmə xətalarından yalnız bir neçəsidir.
Maddələr mübadiləsinin anadangəlmə xətalarının əlamətləri və əlamətləri hansılardır?
Simptomlar
- Körpələrdə və uşaqlarda gözlənilməz arıqlama və ya kökəlmə və böyüməkdə uğursuzluq.
- Yorğunluq və əskiklikenerji.
- Hipoqlikemiya və ya aşağı qan şəkəri.
- Pis qidalanma vərdişləri.
- Mədə problemləri və ya qusma.
- Qanda yüksək səviyyədə turşu və ya ammonyak.
- Anormal qaraciyər funksiyası.
- Körpələrdə və uşaqlarda inkişaf geriliyi.
Tövsiyə:
Jok və ya fənərlər səhvləri cəlb edirmi?
Dəhşətli cek-o'-fənər üzlərini balqabaqlara oymaq klassik Halloween ritualıdır, lakin onların tez çürümə prosesindən ehtiyatlı olun. Əsl balqabaqlar nəhayət çürüyən, göbələk böyüyən və böcəkləri və hətta siçovulları cəlb edən canlı bitkilərdir.
Səhvləri mikrodalğalı sobada sobaya bilərsinizmi?
Saveloyları partlamadan sifariş vermək üçün bişirməyin ən qısa yolu nədir? Mikrodalğalı qabda isti su ilə mikrodalğalı, onların artıq əriməsi və ya siz onları dondurulmuş halda hazırlamağınızdan asılıdır, isti olanda olduğu kimi satın və ya yemək yağınızı çiləyərək sırlayın.
Ədalət səhvləri haqqında?
Mülki və ya cinayət məhkəmə prosesinin kobud ədalətsiz nəticəsi ilə nəticələndikdə ədalət mühakiməsinin pozulması baş verir. Məsələn, bir şəxs əslində etmədiyi bir cinayətə görə məhkum edildikdə və cəzalandırıldıqda baş verir. Bu, həm cinayət, həm də mülki məhkəmə prosesində baş verə bilər, o cümlədən silinmə prosedurları.
Evinizdə səhvləri necə sübut etmək olar?
Zərərvericilərdən qorunmaq üçün ümumi tədbirlər Bütün açılışları ekranlaşdırın. … Bütün xarici giriş qapılarının altına qapı süpürgələri və ya eşikləri quraşdırın. … Qapı möhürləri. … Çatlaqları doldurun. … Bütün kənar qapılar öz-özünə bağlanmalıdır.
Anadangəlmə hiperinsulinizm nədir?
Konjenital hiperinsulinizm (HI) yeni doğulmuş körpələrdə, körpələrdə və uşaqlarda ağır, davamlı hipoqlikemiyanın ən çox görülən səbəbidir. Əksər ölkələrdə bu, təxminən 1/25.000-1/50.000 doğuşda baş verir. Hİ olan körpələrin təxminən 60%-nə həyatın ilk ayında diaqnoz qoyulur.
