Metabolizmin anadangəlmə xətaları (IEM) qida maddələrinin parçalanmasında və enerjinin yaranmasında iştirak edən metabolik yolları bloklayan genetik şərtlərdir. Bu metabolik yolların pozulması çoxsaylı orqan sisteminə təsir edən bir sıra klinik tapıntılarla nəticələnir.
Metabolizmanın ən çox rast gəlinən anadangəlmə xətası hansıdır?
Fenilketonuriya KlinikaPKU-nun ən çox yayılmış forması tək bir fermentin, fenilalanin hidroksilazanın olmaması nəticəsində yaranır və maddələr mübadiləsinin ən çox bilinən anadangəlmə səhvidir.
Maddələr mübadiləsinin anadangəlmə xətasının mənası nədir?
Metabolizmin anadangəlmə xətaları nadir genetik (irsi) pozğunluqlardır ki, orqanizm qidanı düzgün şəkildə enerjiyə çevirə bilmir. İğtişaşlar adətən qida hissələrinin parçalanmasına (metabolikləşməsinə) kömək edən xüsusi zülalların (fermentlərin) qüsurlarından qaynaqlanır.
Metabolizmanın anadangəlmə xətalarına hansı nümunələr daxildir?
Metabolizmin anadangəlmə xətalarına misal olaraq albinizm, sistinuriya (böyrək daşlarının səbəbi), fenilketonuriya (PKU) və podaqranın bəzi formaları, günəşə həssaslıq və tiroid xəstəlikləri daxildir.. Bunlar maddələr mübadiləsinin yüzlərlə məlum anadangəlmə xətalarından yalnız bir neçəsidir.
Maddələr mübadiləsinin anadangəlmə xətalarının əlamətləri və əlamətləri hansılardır?
Simptomlar
- Körpələrdə və uşaqlarda gözlənilməz arıqlama və ya kökəlmə və böyüməkdə uğursuzluq.
- Yorğunluq və əskiklikenerji.
- Hipoqlikemiya və ya aşağı qan şəkəri.
- Pis qidalanma vərdişləri.
- Mədə problemləri və ya qusma.
- Qanda yüksək səviyyədə turşu və ya ammonyak.
- Anormal qaraciyər funksiyası.
- Körpələrdə və uşaqlarda inkişaf geriliyi.
