Aniridiyaya səbəb nədir? Mütəxəssislər bir çox halların PAX6 adlı gendə dəyişiklik (mutasiya) nəticəsində baş verdiyini düşünürlər. PAX6 uşaqlarınıza ötürdüyünüz genetik məlumatın bir hissəsidir. Bu gen göz sağlamlığı və inkişafı üçün açardır.
Aniridiya ən çox harada olur?
Aniridiya hamiləliyin 12-14-cü həftəsində göz inkişaf edərkən baş verir. Əksər hallarda bu, 11-ci xromosomun (11p13) qısa qolundamutasiya ilə əlaqədardır və PAX6 geninə təsir edir, lakin bu, yaxınlıqdakı genlərdə də genetik qüsurlarda müşahidə olunur.
Aniridiyanı müalicə edə bilərsiniz?
Aniridiyanın müalicəsi adətən görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmağa və qorumağa yönəldilmişdir. Qlaukoma və/və ya katarakta üçün dərmanlar və ya cərrahi müdaxilələr faydalı ola bilər. Kontakt linzalar bəzi hallarda faydalı ola bilər. Genetik səbəbi müəyyən etmək mümkün olmadıqda, xəstələr Wilms şişinin inkişaf ehtimalı baxımından qiymətləndirilməlidir.
Aniridiyadan kor qala bilərsiniz?
Aniridiyası olanlar üçün görmə problemlərinin dərəcəsi çox dəyişir. Bəzi xəstələr qanuni olaraq kordur, digərləri isə maşın sürmək üçün kifayət qədər yaxşı görmə qabiliyyətinə malikdir. Daha sonra həyatda aniridiyası olan insanlar qlaukoma və katarakta kimi digər göz problemləri də inkişaf etdirə bilərlər ki, bu da aniridiyalı insanların 50%-85%-ində müşahidə olunur.
Aniridiya necə diaqnoz qoyulur?
Aniridia adətən doğuş zamanı aşkar edilir. Ən nəzərə çarpan xüsusiyyət, körpənin gözlərinin əsl iris olmadan çox qaranlıq olmasıdırrəng. Optik sinir, tor qişa, linza və irisin hamısı təsirlənə bilər və zəif inkişaf dərəcəsindən asılı olaraq görmə kəskinliyi problemlərinə səbəb ola bilər.
